¿Qué es el 'Alzheimer infantil'?

"Alzheimer infantil" es un nombre informal que se refiere a dos enfermedades raras: la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) y el síndrome de Sanfilippo. A diferencia del nombre que podría inferir, es distinta de las formas de la enfermedad de Alzheimer , que generalmente afecta a personas mayores de 65 años. El síndrome de NPC y Sanfilippo a veces se denomina "Alzheimer infantil" porque muchos de sus síntomas son similares a los de la enfermedad de Alzheimer. 

NPC es una condición en niños marcada por demencia progresiva. Los primeros síntomas también incluyen dificultad con la coordinación y el habla. El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico que puede causar daño cerebral. El daño al cerebro puede causar síntomas como dificultad para caminar, comer o tragar, similares a los de la enfermedad de Alzheimer.

Ambas condiciones pertenecen a un grupo de trastornos conocidos como trastornos por almacenamiento lisosomal. Son trastornos raros que afectan a entre 1 de cada 40.000 y 1 de cada 60.000 personas. 1

Síntomas del Alzheimer infantil 

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) y el síndrome de Sanfilipo comparten algunos síntomas similares. Ambas condiciones pueden afectar a niños de tan solo unos meses de edad. Los síntomas serán más visibles y fáciles de detectar en niños de cuatro años en adelante. Un niño con Alzheimer infantil presentará síntomas que normalmente afectan su memoria, coordinación y habilidades de comunicación. Algunos de los síntomas más identificables incluyen: 2

• Disminución de las habilidades motoras, como caminar. 
• Dificultad para concentrarse 
• Tener dificultad para hablar o no poder hablar.
• Disminución del tono muscular. 
• Parpadeando rápidamente 
• Desarrollo intelectual lento 
• Desafíos de comportamiento 
• Convulsiones 
• Dificultad para ver o escuchar 

Con NPC, los siguientes síntomas son exclusivos de la afección: 3 

• Tono muscular indefinido 
• Infecciones respiratorias 
• Movimientos oculares extraños 
• Deterioro cognitivo 
• dificultad para comer 

El síndrome de Sanfilippo también tiene un conjunto de síntomas que lo distinguen de otros trastornos por almacenamiento lisosomal. Incluyen: 4

• Rasgos faciales ligeramente toscos 
• Cuestiones conjuntas 
• Anomalías esqueléticas 
• Hígados ligeramente agrandados 
• Cabezas más grandes
• Bolsas alrededor del ombligo 

Identificar el Alzheimer infantil 

Puede ser un desafío diagnosticar el Alzheimer infantil en los primeros años de vida de su hijo, incluso cuando es posible que ya haya desarrollado la afección. Ambas condiciones se vuelven más detectables en niños de 4 años o más.

Si el médico de su hijo sospecha alguna de estas afecciones, probablemente realizará pruebas genéticas para confirmar su diagnóstico. Sólo alrededor de 1 de cada 70.000 bebés es diagnosticado con el síndrome de Sanfilippo. 5

La forma más eficaz de adelantarse a trastornos como estos es controlar de cerca el desarrollo de su hijo , especialmente en los primeros años. Es aconsejable no descartar ningún síntoma inexplicable que pueda presentar su hijo, por mínimo que parezca. 

Causas del Alzheimer infantil 

Los lisosomas constituyen la parte de las células que ayuda al cuerpo a descomponer los carbohidratos y los lípidos. En las personas con trastornos de almacenamiento lisosomal, sus lisosomas no funcionan correctamente, lo que provoca una acumulación de grasa en partes del cuerpo, incluido el cerebro. Cuando esto sucede, puede provocar que los órganos donde se acumula grasa funcionen mal y eventualmente mueran. 

No está del todo claro qué causa que se desarrollen trastornos de almacenamiento lisosomal en los niños. La teoría principal es que la genética juega un papel clave en el desarrollo de estas condiciones. Los padres con genes portadores de cualquiera de las enfermedades podrían transmitirlos a sus hijos aunque no tengan la enfermedad.  

Tratamiento para el Alzheimer infantil 

Desafortunadamente, tanto la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) como el síndrome de Sanfilipo son enfermedades raras y a menudo mortales. Aún se están realizando investigaciones para encontrar una posible cura y un tratamiento eficaz para estas afecciones.

Ambas afecciones son progresivas, lo que significa que un niño con cualquiera de las dos afecciones seguirá desarrollando síntomas que empeoran a medida que envejece. Actualmente, el tratamiento para esta afección se centra en encontrar formas de hacer que su hijo se sienta lo más cómodo posible a medida que crece.

Cómo afrontar el Alzheimer infantil 

Es crucial apoyar a su hijo con NPC o síndrome de Sanfilipo para mejorar la calidad de su vida diaria. Aunque las enfermedades pueden ser fatales, existen maneras de hacer que un niño con cualquiera de estas afecciones se sienta lo más cómodo posible durante el tiempo que pasa con usted. 

• Consiga que su hijo reciba un fisioterapeuta para ayudarle a desarrollar la fuerza muscular y afrontar la debilidad muscular. 
• Ambas condiciones eventualmente causan dificultad para tragar. Es fundamental controlar la dieta de su hijo, ya que esto sucede para prevenir deficiencias nutricionales.
• Un logopeda puede ayudar con la disminución de las habilidades de comunicación. 

Unas palabras de Verywell

Como resumen rápido, no existe ninguna afección médica conocida como "Alzheimer infantil". Tampoco es un tipo de enfermedad de Alzheimer . Es un apodo que se refiere a dos condiciones: NPC y síndrome de Sanfilipo. Ambas condiciones son raros trastornos de almacenamiento lisosomal. 

Si bien las condiciones que componen el Alzheimer infantil pueden ser fatales, la esperanza de vida de un niño con cualquiera de estas condiciones suele ser de unos 20 años. En algunos casos, con el cuidado y manejo adecuados, un niño con cualquiera de estas condiciones podría vivir hasta 30 años. 6

Si quieres conocer otros artículos parecidos a ¿Qué es el 'Alzheimer infantil'? puedes visitar la categoría Bienestar emocional.